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21 settembre 2017

 

Marcatori Molecolari

Responsabile: Dott.ssa Roberta Ghidoni

Ricercatori del laboratorio: Luisa Benussi (biologa), Michela Glionna (biologa), Chiara Scalvini (psicologa), Silvia Fostinelli (psicologa)

L'argomento principale di ricerca del Laboratorio di Neurobiologia è lo studio dei correlati clinici, molecolari e genetici dei disturbi cognitivi e del movimento, con un'attenzione particolare alla diagnosi precoce e alle strategie innovative di riabilitazione. L'attività scientifica svolta in questi anni ha permesso di raccogliere un ampio spettro di famiglie con tratto autosomico dominante per demenza/disturbi del movimento e di campioni biologici (DNA, fibroblasti, siero, plasma) provenienti sia da pazienti che da soggetti asintomatici a rischio genetico (portatori e non di mutazioni patogenetiche); sono stati raccolti inoltre numerosi campioni biologici donati da soggetti controllo, cognitivamente integri.
Il Laboratorio di Neurobiologia sta inoltre coordinando uno studio pilota per la creazione di un servizio di consulenza genetica per le famiglie affette da forme ereditarie di demenza/disturbi del movimento. Nell’ambito di tale progetto è stato strutturato un percorso pilota di consulenza genetica ad integrazione dell'attività clinica del quale hanno beneficiato un centinaio di famiglie e che viene offerto ai pazienti e famigliari che ne facciano richiesta (Coordinatrice Consulenza Genetica: Dott.ssa Luisa Benussi, lbenussi@fatebenefratelli.it).

I principali risultati ottenuti dall'Unità operativa negli scorsi anni sono:
1) identificazione di determinanti genetici per la degenerazione frontotemporale lobare, demenza di Alzheimer ed altre malattie neurodegenerative correlate: sono state identificate mutazioni nei geni MAPT e di numerosi fattori genetici di rischio/protettivi
2) identificazione di una delle mutazioni più comuni al mondo nel gene che codifica progranulina
3) studio delle conoscenze ed attitudini legate al test genetico ed alla consulenza genetica in famigliari a rischio genetico di demenza
4) identificazione di fattori in grado di predire la risposta alla riabilitazione cognitiva e motoria.

Principali pubblicazioni

Centri italiani e stranieri con cui vi sono stati rapporti di collaborazione nell'anno (concretizzati in: progetti collaborativi finanziati, pubblicazioni su riviste indicizzate, presentazione congiunta di grant applications)