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12 dicembre 2018

 

MAC: counseling genetico

La Demenza di Alzheimer o le altre forme di demenze riconoscono un gene come causa della malattia solo in un numero limitato di pazienti, che di solito presentano un tratto di ereditarietÓ della malattia, in altre parole la malattia si Ŕ trasmessa ad alcuni dei componenti della famiglia in diverse generazioni. Indagini di genetica molecolare, hanno reso possibile la formulazione di una diagnosi genetica per queste rare forme di Demenza e presso il Laboratorio di Neurobiologia del nostro Istituto esiste l'expertise tecnologico per condurre tali analisi genetiche. Per i pazienti che presentano questo tratto di "famigliaritÓ" e che desiderano intraprendere un percorso di conoscenza rispettosa del desiderio delle persone di essere informate nel modo pi¨ chiaro possibile sulle caratteristiche della malattia, sulla sua ereditarietÓ e su quanto ci si pu˛ oggi attendere da una eventuale analisi genetica esiste la possibilitÓ che su base volontaria possano aderire ad un Progetto Pilota di ricerca dedicato alla Consulenza Genetica nelle Demenze. Tale progetto si avvale di un equipe multidisciplinare formata da neurologi, medici genetisti, psicologi, biologi ed esperti di questioni etiche che garantiscono al paziente ed eventualmente anche ai suoi famigliari una presa in carico globale, intervallata su diverse tappe di carattere informativo ed educazionale tese a promuovere la scelta libera e responsabile della persona. Il percorso prevede visite mediche specialistiche (medico neurologo e genetista), colloqui psicologici, indagini di neuroimaging ed infine l'effettuazione del test genetico.

Il progetto, che prevede la partecipazione di diversi centri in Italia, Ŕ stato approvato e viene finanziato dal Ministero della Salute.

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